Frekvence výskytu vrozených DNA polymorfismů genu syntetické dráhy testosteronu v české populaci pacientů s karcinomem prostaty
Abstrakt
Cíl: Růst prostatických buněk závisí na hladině aktivního testosteronu, který je již v nízkých dávkách významným tumor promotorem. Sledování aktivity genů zapojených do regulace syntézy testosteronu má proto význam pro výzkum mechanizmu vzniku a proliferace nádorových buněk prostaty.
Hlavním záměrem prezentované studie bylo zjištění výskytu a frekvencí nejvýznamnějších jednonukleotidových polymorfizmů skupiny genů syntetické dráhy testosteronu v české populaci u pacientů s karcinomem prostaty. Metodika: Do studie bylo zařazeno celkem 237 pacientů s karcinomem prostaty a 229 kontrolních osob s klinicky ověřenou diagnózou benigní hyperplazie.
U každé osoby bylo provedeno vyšetření sady 30 jednonukleotidových polymorfizmů z DNA získané z periferních lymfocytů. Výsledky: Získané frekvence výskytu polymorfních alel se mezi skupinou pacientů s karcinomem a pacientů s benigní hyperplazií u většiny markerů výrazně neliší.
Nadějným výsledkem je však identifikace markeru SR-49B (dbSNP ID rs4952219) v genu SRD5A2, u kterého byl zjištěn statisticky významný rozdíl poměrů jednotlivých alel i jednotlivých genotypů při srovnání sledované a kontrolní skupiny. Diskuze: Polymorfizmus SR-49B má potenciál pro odhad vrozené predispozice výskytu karcinomu prostaty. Žádný z ostatních sledovaných markerů takovou asociaci nevykazuje.