Abstrakt
Cíl studie: Analýza úspěšnosti prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Zmapování vývoje prenatálního záchytu těchto vrozených vad v České republice v průběhu předchozích 30 let v závislosti na typu vrozené vady a metodě prenatální diagnostiky.
Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza efektivity prenatální diagnostiky vybraných typů vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1975 - 2005 a údaje o prenatálně diagnostikovaných a pro tuto vrozenou vadou předčasně ukončených těhotenství v období let 1975 - 2005.
Byly analyzovány průměry efektivity sekundární prevence vybraných vrozených vad v pětiletých obdobích a stanoveny maxima a průměry za celé období. Výsledky: V období let 1975 - 2005 bylo v naší retrospektivní analýze zachyceno celkem 3 935 209 narozených dětí, z toho bylo 83 970 dětí s vrozenou vadou.
Průměrná incidence byla 213,38 na 10 000 živě narozených (s maximem 414,58 v roce 2003). V období 1985 - 2005 bylo 7398 případů pozitivní prenatální diagnostiky a ukončených těhotenství, v relativních počtech to bylo 4,9 na 10 000 živě narozených (rok 1985) až 65,2 na 10 000 živě narozených (rok 2005).
V průběhu tohoto období došlo k významnému zlepšení prenatální diagnostiky v případech prenatálně diagnostikovatelných vrozených vad v České republice. Závěr: Práce předkládá aktualizované výsledky analýz procentuálního záchytu vrozených vad prenatální diagnostikou.
Maximální úspěšnost sekundární prevence byla v případě anencefalie 100 %, u spina bifida 81 %, u encefalokély 100 %, 67 % u kongenitálního hydrocefalu a u omfalokély, 92 % u gastroschízy, 59 % u cystických ledvin, 50 % u ageneze ledvin, 35 % u diafragmatické hernie a 74 % v případě Downova syndromu.