Abstrakt
Downův syndrom je nejčastější uváděnou příčinou mentální retardace v dětském věku a nejčastější z prenatálně diagnostikovaných vrozených chromozomálních aberací. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika od svého počátku cíleně zaměřila na prenatální diagnostiku této chromozomální aberace.
Postupně se rozvíjející metody invazivní prenatální diagnostiky umožnily prenatální záchyt Downova syndromu. V souvislosti se zaváděním těchto metod byla snaha rozvíjet i screeningové testy a screeningové programy.
Vývoj prenatální diagnostiky v České republice vždy odrážel celosvětový vývoj v této diagnostice. Aktuálně dosahované výsledky v posledních letech ukazují, že celoplošně používaný druhotrimestrální screening je již v řadě center doplněn kombinovaným screeningem prvého trimestru, který má záchytnost až 90-95%.
Tomu odpovídá i snižování průměrného týdne těhotenství při diagnostice Downova syndromu. V České republice je nejen vysoká záchytnost Downova syndromu prenatální diagnostikou, ale i velmi dobré celorepublikové rovnoměrné využívání těchto metod