Naše první zkušenosti s genetickým vyšetřením pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií: mutace genů pro troponin T a troponin I

Abstrakt

Genetickým vyšetřením 40 českých pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií jsme prokázali vyšší frekvenci (7,5%) výskytu mutací v genu pro Troponin I a žádné mutace v genu pro Troponin T. Genotypově pozitivní jedinci byli charakterizováni poměrně chudou symptomatologií, avšak v rodině postižené mutací Ala157Val byl pozorován vyšší výskyt rizika náhlé smrti.

Klíčová slova

• hypertrophic cardiomyopathy
• genes
• mutations
• Troponin I
• Troponin T