Článek shrnuje současné trendy v oboru neinvazivní prenatální diagnostiky a možnosti využití extracelulárních nukleových kyselin v mateřské cirkulaci k určení pohlaví a RHD a RHCE genotypu plodu. Tyto informace jsou využívány v péči o těhotenství s rizikem výskytu X-vázaných onemocnění, kongenitální adrenální hyperplázie a hemolytického onemocnění plodu.