Abstrakt
Systémová mastocytóza je heterogenní onemocnění charakterizované množením a akumulací patologických mastocytů v jednom nebo více orgánech. Mastocyty vychází z CD34+/ KIT+ pluripotentních hematopoetických buněk z kostní dřeně.
Mnoho dospělých nemocných s mastocytózou má v mastocytech aktivační mutaci genu pro receptor c- kit, nejčastěji D816V v tyrozinkinázové doméně. Fenotyp systémové mastocytózy je různorodý.
Mnoho nemocných má kožní změny typu urticaria pigmentosa, které provází červenání kůže, křeče, bolesti břicha, průjem, bolesti kostí a hepatosplenomegalie. Zejména dospělí nemocní mají velmi často systémové postižení, které je potvrzeno biopsií kostní dřeně.
Průběh nemoci je u některých typů indolentní, u jiných může být velmi agresivní.