Abstrakt
Monogenní diabetes představuje zvláštní formu diabetu mellitu, jež je způsobena heterozygotním nosičstvím mutace v jednom genu a vyskytuje se u přibližně 2 % diabetických pacientů. Nejčastěji se setkáváme s glukokinázovým diabetem a HNF diabetem.
Pacienti s glukokinázovým diabetem mají trvalou mírnou hyperglykemii, kterou ve většině případů není nutné léčit a která se vyskytuje v rodině v několika generacích. HNF diabetes je typický dědičností závažnějších forem diabetu, s velkým rizikem chronických diabetických komplikací a nutností farmakologické léčby.
Léky první volby jsou deriváty sulfonylurey, ty mohou pomoci obejít genetický defekt v b-buňce a udržet pacienta dobře kompenzovaného a tím zpomalit rozvoj diabetických komplikací. Vzácně se setkáváme s pacienty s novorozeneckým diabetem a diabetem způsobeným mutací v genu pro inzulin.
I v těchto případech lze optimalizovat léčbu podle výsledku genetického vyšetření