Vliv polymorfizmů genu pro metabotropní glutamátový receptor 3 (GRM3) na klinické a neuroanatomické charakteristiky u pacientů se schizofrenií
Abstrakt
Asociace některých polymorfizmů genu pro metabotropní glutamátový receptor 3 (GRM3) se schizofrenií a s některými endofenotypy pro schizofrenii, jako jsou kognitivní deficit, odchylky v aktivitě korových oblastí nebo markery aktivity glutamátu, byly publikovány, dosavadní nálezy nicméně zůstávají nejednoznačné. Abychom zhodnotili vztah mezi polymorfizmy GRM3 a klinickými neurobiologickými charakteristikami u pacientů se schizofrenií, provedli jsme průřezovou studii s devadesáti čtyřmi pacienty se schizofrenií.
Zvolili jsme tři jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), které byly v předchozích studiích asociovány se schizofrenií a úrovní funkcí spojených s prefronální oblastí (rs1468412, rs2228595, rs6465084). Pacienti byli vyšetřeni stupnicí PANSS, podstoupili vyšetření neuropsychologickou testovou baterií a podskupina pacientů byla dále vyšetřena pozitronovou emisní tomografií s 18-fluorodeoxyglukozou (18-FDG PET; n = 84) a 1,5 T strukturální magnetickou rezonancí (MR; n = 56) s následnou automatizovanou morfometrií založenou na voxelech (VBM).
Nenalezli jsme žádný signifikantní nález, který by podporoval existenci souvislosti mezi testovanými polymorfizmy pro GRM3 (genotypy a haplotyp) a klinickými charakteristikami onemocnění, výkonem v neuropsychologických testech, specifickými vzorci mozkového metabolizmu či regionálními odchylkami v objemech mozku. Naše studie nepřinesla podporu pro genetickou souvislost polymorfizmů pro GRM3 a klinickým fenotypem a neurozobrazovacími nálezy u pacientů se schizofrenií