Abstrakt
Cíl: Stanovit pomocí fluorescenční in situ hybridizace frekvenci výskytu numerických abnormalit chromozomů X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 a 22 u spermií mužů s transverzální lézí míšní. Výsledky porovnat s frekvencí výskytu aneuploidií u kontrolní skupiny zdravých dobrovolníků s normospermií.
Metoda: Do studie jsme od roku 2010 do roku 2011 zařadili jedenáct (věk 21-41 roků, průměr +- SEM: 36,2 +- 11,9) mužů s anejakulací po transverzální lézi míšní. Mikrochirurgickou metodou jsme pacientům odebrali testikulární tkáň se spermiemi, které jsme následně vyšetřili pomocí fluorescenční in situ hybridizace.
Výsledky jsme porovnali s kontrolní skupinou 10 (věk 26-58 roků, prům ěr +- SEM: 37,2 +- 13,1) zdravých dobrovolníků, u kterých analýza ejakulátu odebraného masturbací prokázala normospermii. Výsledky: U mužů s poraněním míchy jsme ze vzorků testikulární ch tkání vyšetřili celkem 2613 spermií.
V průměru jsme zjistili 2, 95 % spermií disomických a 4,90 % spermií diploidních pro sledované chromozomy. Medián byl 3,54, resp. 1,63, což ukazuje na značnou interindividuální variabilitu ve frekvenci diploidních spermií.
U každého zdravého dobrovolníka s normospermií jsme vyšetřili nejméně 5000 spermií. Nalezli jsme 0,62 % spermií disomických a 0,29 % diploidních (medián 1,38, resp. 0,26) pro sledováné chromozomy.
Frekvence výskytu chromozomálně abnormálních spermií byla u pacientů s poraněním míchy statisticky významně vyšší oproti kontrolní skupině (p < 0,01). Závěr: Výsledky studie prokázaly vysoký počet spermií s numerickými chromozomálními aberacemi u mužů s transverzální lézí míšní a potvrzují nutnost preimplantační genetické diagnostiky při asistované reprodukci u těchto pacientů.