Abstrakt
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivně dědičná porucha tvorby steroidních hormonů v kůře nadledvin. Předpokládaná incidence v naší populaci je 1:10 000 až 1:15 000.
Důsledkem porušené tvorby steroidních hormonů je nadledvinová nedostatečnost, která se může projevit již v novorozeneckém věku a ohrozit život dítěte. Avšak i v pozdějším věku dětí způsobuje CAH řadu vážných klinických problémů.
Včasný záchyt pomocí novorozeneckého screeningu může přispět k záchraně nejtíživěji postižených dětí a ke zlepšení kvality života většiny ostatních. Novorozenecký screening je metodicky založen na stanovení hladiny 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve na filtračním papírku.
Ve vyspělých zemích je screening CAH nejčastěji zaváděným screeningem po screeningu kongenitální hypotyreózy a fenylketonurie. I v České republice by měla být jeho efektivita ověřena pro event. celoplošné provádění.