Molekulárně genetická analýza Alzheimerovy demence v české populaci I: Genetická variabilita v genu pro apolipoprotein E /Apo E/
1997
Abstrakt
V této studii je prokázán význam genu pro apolipoprotein E v expresi Alzheimerovy demence /AD/ v české populaci, především pak isoformy apolipoproteinu e4 /Apo e4/. Porovnání přítomnosti alely Apo e4 u osob s Alzheimerovou demencí a u osob kontrolní skupiny jednoznačně ukazuje zvýšenou alelickou frekvenci u AD - skupiny.
K určení genotypù obou skupin byla použita metoda polymerázové řetězové reakce /PCR/ s následnou restrikční analýzou. Je tedy velmi pravděpodobné, že existence isoformy alely apolipoproteinu e4 v homozygotické či heterozygotické formě by mohla být rizikovým faktorem při vzniku Alzheimerovy demence.