Abstrakt
Nejčastější vrozenou vývojovou vadou v orofaciální oblasti jsou bezesporu obličejové rozštěpy, které jsou vážným stresem pro zdravotníky i populaci. V závislosti na typu rozštěpu se prevalence pohybuje mezi 1 : 1000-2800 porody.
Podle soudobých názorů se na etiologii orofaciálních rozštěpů podílejí genetické i environmentální faktory. To znamená, že specifické genetické faktory vytvářejí určitou "citlivost" na specifické faktory vnějšího prostředí, které fungují jako spouštěcí mechanismus a společně vytvářejí rozštěp.
Rozštěp rtu může být diagnostikován již během 13. týdne gestace, zatímco rozštěp patra není nezbytně patrný až po 18. týdnu gestace, protože horní čelist je v procesu spojování. Zobrazení obličeje plodu a jeho profilu je tak důležité zejména ve druhém trimestru gestace a mělo by být součástí ultrasonografického screeningu mezi 18. a 20. týdnem gestace.
Vzhledem k tomu, že více než 8 % obličejových rozštěpů je spojeno s chromozomálními abnormalitami, provádí se u všech postižených plodů karyotypizace. Prognóza uspokojivé kosmetické a funkční opravy rozštěpu rtu a rozštěpu rtu a patra je příznivá.
V případě přidružených malformací vše závisí na typu a závažnosti těchto přidružených vad nebo na diagnóze syndromu. Pokud jsou střední rozštěpy rozsáhlé nebo spojené s cerebrálními anomáliemi, je prognóza zpravidla špatná.
Prenatální diagnostika a léčba defektů orofaciální oblasti vyžaduje spolupráci porodníka, neonatologa a plastického chirurga již ve fázi zjištění defektu, aby nastávající maminka měla možnost získat přesné a nezkreslené informace o možné léčbě a prognóze pro plod.