Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
Abstrakt
Cystická fibróza (CF) je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním se závažnou prognózou. Je způsobena přítomností mutací v genu CFTR.
Incidence CF se v České republice odhaduje na 1:2700-3800 novorozenců a každý 26.-33. jedinec je zdravým nosičem mutace v genu CFTR. Včasná diagnostika do dvou měsíců života významně ovlivňuje průběh a prognózu tohoto onemocnění.
Proto je důležité mít k dispozici spolehlivé molekulárně genetické vyšetření, které stanoví genotyp probanda. Následně je třeba zajistit specializované genetické poradenství.
Cílem genetického poradenství u CF je poskytnout rodičům přístupnou a pochopitelnou formou maximum informací o dědičnosti tohoto onemocnění a nabídnout rodině a dalším pokrevním příbuzným genetické vyšetření. V rámci prekoncepční péče informujeme páry o možnostech prenatální diagnostiky tohoto onemocnění.
Smyslem je umožnit rodině narození zdravého dítěte.