Publikace na 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta |
2006
Abstrakt
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Pendredův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění charakterizované kombinovaným postižením štítné žlázy a sluchu na podkladě mutací v genu pro pendrin.
Postižení štítné žlázy se nejčastěji manifestuje jako postnatální eutyroidní nebo hypotyroidní struma, méně často jako kongenitální hypotyreóza.