Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií
Abstrakt
Pendredův syndrom (OMIM274600) je jednou z příčin kongenitální hypotyreózy na podkladě dyshormonogeneze. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění definované jako asociace senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy.
Onemocnění je způsobeno mutacemi v PDS/SLC26A4 genu kódujícím pendrin - aniontový transportér, který je exprimován hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu. Dyshormonogeneze se u Pendredova syndromu projeví jen u 80 % pacientů jako eutyreoidní nebo hypotyreoidní struma a jen zřídka je klinicky významná již při narození, kdy může být diagnostikována novorozeneckým skríninkem.
Cílem studie bylo identifikovat pacienty s klinickou diagnózou Pendredova syndromu mezi dětmi s vrozenou nebo postnatálně vzniklou non-autoimunitní hypotyreózou a následně diagnózu potvrdit nalezením mutací v genu pro pendrin.