Nádory štítné žlázy a Hirschsprungova choroba: desetileté zkušenosti s molekulárně genetickou diagnostikou RET proto-onkogenu
Abstrakt
Výzkumy posledních 10 let prokázaly patogenetickou roli RET proto-onkogenu u nádorových onemocnění štítné žlázy - medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC), papilárního karcinomu štítné žlázy (PTC), u syndromů MEN 2 a u Hirschsprungovy choroby, která může být spojena s MTC či MEN 2. Molekulárně genetická diagnostika umožňuje nalézt mutace genu, na základě nichž lze předvídat průběh onemocnění, ale zejména je přínosná u rizikových osob, v jejichž případech je možno při pozitivním nálezu mutace terapeuticky zasáhnout již v presymptomatickém stadiu onemocnění.
Nositelům zárodečné mutace je doporučena profylaktická totální tyreoidektomie. Nyní se intenzivně zkoumá fyziologická role RET proto-onkogenu v normální proliferaci, diferenciaci a přežívání buněk.
Díky novým poznatkům se rýsuje i možnost terapeutického využití genové terapie na úrovni RET-signalizační kaskády.