Vzácná příčina slepoty u pacienta s nosní polypózou. Leberova hereditární neuropatie zrakového nervu
Abstrakt
Na této kazuistice prezentujeme vzácnou příčinu slepoty u pacienta středního věku a diagnostické rozpaky při patologickém CT a MRI nálezu v oblasti paranazálních dutin. 46letý muž, projektant, byl odeslán z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze k endoskopickému výkonu v nosní dutině (FESS) pro nález nosní polypózy, zastření paranazálních dutin a současnou náhlou ztrátu zraku nejprve na levém, s odstupem asi sedmi měsíců i na pravém oku. Postupně byla vyloučena infekční, vaskulární i toxická etiologie slepoty, roztroušená skleróza i Wegenerova granulomatóza.
Při oftalmologickém vyšetření byla zjištěna atrofie zrakového nervu vlevo a edém terče zrakového nervu vpravo, jinak byl nález v mezích normy. Bylo vysloveno podezření na invazivní mykotickou sinusitidu či útlak zrakového nervu v jeho průběhu optickým kanálem, které se však při FESS nepotvrdilo.
Proto byl pacient odeslán ke genetickému vyšetření s podezřením na mitochondriálně vázané onemocnění způsobené mutací mitochondriální DNA (mtDNA) - Leberovu hereditární optickou neuropatii (LHON), která byla u pacienta potvrzena nálezem homoplazmické mtDNA mutace 11778G>A. K určení vzácné diagnózy pomohla interdisciplinární spolupráce mezi otolaryngologem a oftalmologem.