Abstrakt
Východisko. Cílem studie bylo kvantifikovat asociaci polymorfizmů inzulínového genu s diabetes mellitus 1. typu (DM1) v české dětské populaci a zasadit ji do kontextu rizika DM1 definovaného HLA 2. třídy.
Metody a výsledky. V asociační studii případů a kontrol jsme srovnali 332 pacientů s DM1 (věkmanifestace 8,1+-4,4 roku) proti 292 zdravým nediabetickým kontrolám; u všech byl znám genotyp HLA-DQ a subtyp DRB1*04, pokud byla tato alela přítomna.
Protektivní varianta inzulínového genu, charakterizovaná dlouhou třídou VNTR a nepřítomností restrikčního místa -23 HphI, byla přítomná u 24 % pacientů s DM1 a u 48 % kontrol, OR=0,34 (CI 95% 0,24-0,48). Tato síla asociace je srovnatelná se slaběji asociovanými alelamiHLA-DQlokusu.
Asociace inzulínového genu je nezávislá na HLA genotypu. Varianty inzulínového genu nemají vliv na věk při manifestaci diabetu.
Závěry. Typizace inzulínového genu přináší i v naší populaci cennou informaci o výši rizika DM1 a měla by se stát standardní součástí stanovení genetického rizika choroby.