Abstrakt
Syndromy Prader-Willi a Angelman jsou fenotypově zcela odlišná multisystémová onemocnění, která kauzálně spojuje chromozomální oblast 15qll-ql3. Tento úsek DNA je charakteristický tím, že obsahuje i geny, jejichž regulace exprese je pod vlivem genomového imprintingu.
Etiologickou příčinou zmíněných syndromů je ztráta dědičného materiálu 15qll-ql3, buď paternálního (syndrom Prader-Willi), nebo maternálního (syndrom Angelman) původu. Absence exprese je nejčastěji následkem delecí, uniparentálních disomií, mutací v imprintingovém centru a mutací v UBE3A genu.
Existuje široká škála laboratorních diagnostických možností k odhalení kauzálních mutací na úrovni cytogenetické, molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické. V tomto článku autoři předkládají jejich přehled, výtěžnost, rozlišovací schopnost, výhody a nevýhody.
Chceme poukázat, jak důležité je kombinovat metody pro specifikaci absence dědičného materiálu pro efektivní potvrzení diagnózy, porovnání genotypu s fenotypem a odhadu rekurentního rizika v rodině probanda. Článek vznikl na základě desetiletých rutinních i výzkumných zkušeností a je sumarizací metodických postupů používaných na pracovišti autorů.