Publikace na 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta |
2005
Abstrakt
Při cystické fibróze včasná diagnostika a léčba zásadním způsobem ovlivňuje prognózu pacienta. V současné době je za nástroj včasné diagnostiky pacientů s CF považován tzv. dvoustupňový novorozenecký screening.
První krok je založen na ověření koncentrace imunoreaktivního trypsinu (IRT) v suchých kapkách krve na novorozeneckých screeningových kartičkách. Druhý krok spočívá v molekulárně genetickém vyšetření DNA na 40 nejčastějších mutací.
Tento model screeningu umožňuje diagnostikovat pacienty již v novorozeneckém věku.