Abstrakt
Vzácná onemocnění jsou v Evropské unii definována jako život ohrožující onemocnění nebo chronická invalidizující onemocnění s prevalencí více než 50 případů/100 000 obyvatel. Evropská legislativa upravila problematiku léčiv pro vzácná onemocnění (tzv. orphan drugs) v roce 2000.
Z těchto vzácných onemocnění 50 % postihuje dětskou populaci a až 80 % má genetický podklad. Z pohledu diagnóz jde asi ve 40 % o onkologická onemocnění, z 20 % o onemocnění metabolismu a trávicího traktu, po 10 % tvoří hematologické, respirační a kardiovaskulární či nervová onemocnění.
Vzácné onemocnění je typicky diagnóza bez dostupné účinné léčby, často se opožděně diagnostikuje a existuje o něm nízké povědomí mezi odbornou i laickou veřejností.