Abstrakt
Postižení pankreatu se u cystické fibrózy obvykle projevuje insuficiencí zevní sekrece, nicméně část nemocných je pankreaticky suficientní. Tato práce hodnotí klinické projevy u pacientů s pankreaticky suficientní formou cystické fibrózy (5 mužů a 6 žen, medián věku 28,7 roku) ve srovnání s pankreaticky insuficientními homozygoty F508del (10 mužů a 12 žen, medián věku 24,9 roku).
U pankreaticky suficientních nemocných byla diagnóza cystické fibrózy stanovena později (medián věku 16,4 vs. 1,9 roku, p=0,003), tito nemocní měli nižší koncetrace chloridů v potu (72 vs. 94 mmol/l, p=0,004), vyšší obsah elastázy 1 ve stolici (580 vs. 15 μg/g, p<0,001), lepší stav výživy (body mass index 22,9 vs. 20,9 kg/m2, p=0,011) a méně častou kolonizaci dýchacích cest typickými gramnegativy (5 z 11 vs. 19 z 22, p=0,033). Tendence pankreaticky suficientních pacientů k lepším parametrům plicních funkcí, k lepšímu klinickému i rentgenovému skóre a k lepší toleranci zátěže nedosáhla statistické významnosti, stejně jako tendence k častějšímu výskytu recidivujících a/nebo chronických pankreatitid a méně častému výskytu diabetu a hepatopatie.
Nebyly zjištěny rozdíly ve výskytu nosní polypózy, alergické bronchopulmonální aspergilózy, pneumotoraxu, hemoptýzy a metabolické kostní nemoci. Pro hodnocení výskytu obstruktivní azoospermie nebyl dostatek dat.
Diagnostika pankreaticky suficientních forem cystické fibrózy je vzhledem k nepřítomnosti steatorey a malnutrice a díky velmi variabilnímu obrazu postižení dýchacího ústrojí obtížná, nicméně vzhledem k možným důsledkům pro pacienta (postupná progrese onemocnění) i k důsledkům pro jeho pokrevní příbuzné (včetně prenatální diagnostiky) je nutno toto onemocnění brát na zřetel v diferenciální diagnostice stavů s recidivující a chronickou sinobronchiální symptomatologií.