Abstrakt
Ve screeningu Downova syndromu se podařilo dosáhnout velmi významného pokroku. Historicky nejstarší metoda screening na základě věku matky s prováděním amniocentézy u všech matek nad 35 let byl nejprve nahrazen biochemickým screeningem (triple/quadruple test) ve druhém trimestru a poté prvotrimestrálním screeningem, tzv. kombinovaným testem, skládajícím se z kombinace vyšetření koncentrace PAPP-A a β-hCG v krvi matky a ultrazvukového vyšetření velikosti nuchální translucence.
Došlo přitom k významnému zvýšení efektivity screeningu (90% senzitivita) , ke změně doby screeningu (první trimestr), ke změně doby stanovení definitivní diagnózy(první trimestr) a ke změně doby ukončení abnormálních těhotenství (první trimestr). Kombinovaný test začal být vedoucí metodou screeningu většiny evropských center a výzkum je nyní zaměřen na další zvýšení efektivity prvotrimestrálního screeningu.
Byly objeveny nové ultrazvukové markery Downova syndromu a hledají se nejvhodnější formy kombinací jednotlivých testů.