Jaká je vaše diagnóza? Odpověď: Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy
2011
Abstrakt
Mnohočetný rabdomyom srdce a porucha neuronální migrace v mozku (prekurzor kortikálních tuberů) jako součást syndromu tuberózní sklerózy.Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je genetické onemocnění s autozomálně dominantní dědičností a udávanou incidencí přibližně 1/6000-10000 živě narozených plodů. Projevuje se tvorbou hamarcií a benigních tumorů postihujících vícero orgánových systémů.
Příčinou je mutace v jednom ze dvou tumor-supresorových genů: TSC1 kódující protein hamartin a TSC2 kódující protein tuberin, který má funkční homologii s GTPázu aktivujícím proteinem. Klinicko-patologický fenotyp syndromu se při různých mutacích ani jednoho z uvedených genů neliší.