Abstrakt
Kongenitální myastenické syndromy (CMS) patří k onemocněním postihujícím nervosvalový přenos. Jsou charakteristické svalovou slabostí "myastenického" typu projevující se v časném věkovém období.
Podkladem jejich klinických projevů jsou heterogenní poruchy funkce nervosvalové ploténky v oblasti presynaptické, synaptické nebo postsynaptické. S onemocněním se můžeme poměrně často setkat v evropské romské populaci, kdy bývá převážně způsobeno homozygotní mutací v genu pro CHRNE (1267delG); projevuje se od útlého věku poruchami okulomotoriky a ptózou, později častými a závažnými respiračními infekty, poruchami žvýkání a polykání.
Povšechná svalová slabost nebývá v raném věku dominujícím příznakem. Autoři v kazuistice ilustrují typický průběh onemocnění a shrnují poznatky o jeho diagnostice a léčbě.