Molekulárně patologická a genetická diagnostika pletencové svalové dystrofie LGMD2A: prezentace prvních případů diagnostikovaných v České republice
Abstrakt
Pletencové svalové dystrofie (limb girdle muscular dystrophy; LGMD) představují klinicky i geneticky heterogenní skupinu progresivních svalových dystrofií. Mezi nejčastěji se vyskytující autosomálně recesivně dědičné LGMD pat ří calpainopatie (LGMD2A) podmíněné mutacemi v genu, který kóduje svalově specifický proteolytický enzym calpain-3.
Autoři prezentují soubor sedmi případů LGMD2A, u nichž byla na základě klinického a/nebo histopatologického vyšetření vyslovena suspekce na LGMD2A a mutační analýza genu pro calpain-3 odhalila zodpovědnou mutaci. Prokázáno bylo celkem osm mutací v genu pro calpain-3.
U čtyř pacientů byl zjištěn sekundární deficit exprese dysferlinu. Sekundární deficity dysferrinu nebyly dosud u primárních calpainopatii popsány a pravděpodobně reprezentují dosud nepopsané a neznámé funkční interakce mezi těmito proteiny.