Abstrakt
Součástí některých genetických syndromů (achondroplazie, Downův syndrom) jsou anomálie či degenerativní změny obratlů a odchylky ligamentózního aparátu. Strukturální změny obratlových těl s následnou spinální stenózou vedou u pacientů s achondroplazií k útlaku nervových kořenů a někdy i k rozvoji myelopatie.
Nejčastější spinální komplikací pacientů s Downovým syndromem je tzv. atlantoaxiální instabilita. Může docházet k posunu obratlů C1/C2 s následným útlakem míšních kořenů, míchy a rozvojem cervikální myelopatie.
Uvádíme dvě kazuistiky pacientů s touto problematikou. U obou pacientů byla nutná chirurgická intervence.