Abstrakt
Chronická granulomatózní nemoc patří mezi vzácné vrozené imunodeficience způsobené poruchou fagocytózy. Překládaná práce shrnuje dostupné informace o pacientech diagnostikovaných a léčených na území České a Slovenské republiky v letech 1957 až 2008.
Jedná se o soubor 34 pacientů (31 mužů, 3 ženy) z 23 rodin; 26 pacientů z České, 8 pacientů ze Slovenské republiky. U 22 pacientů byla data získána pomocí dotazníku, u ostatních z publikovaných údajů.
Odhadovaná incidence onemocněn í v České republice je 1:280 000 živě narozených dětí. Dvacet čtyři pacientů trpělo X-vázanou formou nemoci, u 4 byl přítomen autozomálně recesivní typ, u 6 pacientů nebylo možné typ dědičnosti stanovit.
U 16 pacientů byla diagnóza potvrzena molekulárně geneticky (15 pacientů s defektem v genu CYBB, 1 pacient v genu NCF1). Bylo identifikováno 14 přenašeček X-vázané formy, u 3 se vyskytly klinické příznaky související s haploinsuficiencí CYBB (kolitida, systémový lupus erythematodes, kožní obtíže).
U většiny pacientů s X-vázanou formou se onemocnění manifestovalo již v kojeneckém věku, u autozomálně recesivní formy až v předškolním nebo v mladším školním věku. Nejčastějšími projevy před stanovením diagnózy byla lymfadenopatie (56 %), pneumonie (44 %) a jaterní abscesy (35 %).
Medián stanovení diagnózy byl 3 roky (6 měsíců-19 let), u X-vázané formy byla diagnóza obecně časnější. Nejčastěji zastiženými infekčními patogeny byly Staphylococcus aureus, Salmonella spp. a Aspergillus spp.
Medián přežití v celém souboru je 7 let (2 měsíce-37 let), zemřelo 13 pacientů. Medián věku žijících pacientů je 15 let (3-37 let).
Ze 3 pacientů, kteří podstoupili transplantaci hematopoetických buněk, 1 pacient zemřel na komplikace neurochirurgického výkonu, ostatní jsou v dobrém klinickém stavu 17 a 19 měsíců po transplantaci.