Abstrakt
Karcinomy štítné žlázy tvoří pouze 1 % všech lidských malignit, ale představují více než 90 % endokrinních tumorů. Z histologického hlediska se dělí na papilární, folikulární, anaplastické nebo medulární karcinomy.
Tyto karcinomy vznikají v důsledku více či méně známých genetických poruch. Pro papilární karcinom štítné žlázy je typický vznik fúzních genů tyrozinkináz (RET proto-onkogen, NTRK1 proto-onkogen, met proto-onkogen) s jinými geny, což vede k jejich aktivaci, a dále mutace v BRAF genu.
Ve vývoji folikulárního karcinomu je důležitý PAX8/PPARy fúzní gen a ras mutace. Anaplastický karcinom vzniká dediferenciací papilárního a folikulárního karcinomu po mutaci či ztrátě heterozygozity v genu p53.
Medulární karcinom štítné žlázy vychází z parafolikulárních C-buněk, kdy příčinou nádorového zvrhnutí jsou bodové somatické či zárodečné mutace (u familiární formy medulárního karcinomu a u mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2) v RET proto-onkogenu. Identifikace těchto specifických genetických změn pro jednotlivé karcinomy štítné žlázy může přispět ke zpřesnění diagnózy, k objasnění vzniku karcinomu, určení prognózy onemocnění či do budoucna k cílené genové terapii.