Abstrakt
Nijmegen breakage syndrom (NBS) patří do skupiny primárních imunodeficiencí asociovaných se zvýšenou lomivostí chromozomů. Jeho příčinou je mutace genu NBN1 (dříve NBS1), nejčastěji se jedná o tzv. slovanskou mutaci c.657del5.
Klinicky se toto onemocnění projevuje vrozenou mikrocefalií, růstovou retardací, sklonem k lymfoidním malignitám, radiosenzitivitou, různým stupněm postižení imunitního systému a hypergonadotropním hypogonadismem. Prezentujeme 4 kazuistiky nemocných s NBS, z nichž 2 pacienti byli diagnostikováni již v kojeneckém věku při alergologicko-imunologickém vyšetření, naproti tomu další 2 až ve věku pubertálním při výskytu maligního onemocnění.
Naše pozorování ukazuje na význam včasného zachycení této diagnózy, kdy alergologicko-imunologické vyšetření může sehrát velmi významnou roli.