Abstrakt
PFAPA syndrom (Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis and Cervical Adenitis, Marshall's syndrome), patřící mezi syndromy periodických horeček, je autoinflamatorní idiopatické onemocnění charakterizované typickou periodickou horečkou s aftózní stomatitidou, faryngitidou či tonzilitidou a krční lymfadenopatií. K vedlejším příznakům může patřit zvracení, bolesti břicha, průjem, artritidy, konjunktivitida nebo kožní vyrážka.
Mezi atakami vysokých horeček jsou děti zcela bez klinických příznaků. První manifestace je zpravidla před dosažením 5. roku věku.
Etiopatogeneze tohoto onemocnění zatím není známa, uvažuje se o imunitní dysregulaci s akcentací v lymfatické tkáni patrových tonzil. Diagnóza je stanovena per exclusionem.
V laboratoři je nespecificky zvýšená zánětlivá aktivita organismu. Symptomatický efekt je sledován po podání Prednisonu.
Zatím neexistuje kauzální léčba. Tonzilektomie může u pacientů vést k remisi.
Jako vysvětlení tohoto fenoménu se nabízí odstranění zdroje patologických signálů. PFAPA syndrom je relativně častou příčinou opakovaných horeček v raném dětství.
V diferenciálně diagnostické rozvaze je nutno zvažovat všechny možné příčiny opakovaných febrilií na základě klinických a laboratorních vyšetření a v neposlední řadě pečlivé anamnézy. Časná diagnostika, citlivě vedená terapie a selektivně indikovaná tonzilektomie může zamezit zbytečným nákladným vyšetřením a ochránit pacienty před nadměrným užíváním antibiotik.