Abstrakt
Současný stav péče o dětské hemofiliky v České republice zachycuje celostátní registr HEMIS - Klinický registr pro průběžné a prediktivní hodnocení léčby hemofilie u dětí. Z celkového počtu 228 dětí s hemofilií trpí 200 pacientů hemofilií A (80 %) a 28 pacientů hemofilií B (12 %).
S hladinou pod 1 % koagulačního faktoru je 36 % z nich, s hladinou 1-5 % je 28 % a s hladinou vyšší než 5 % je 36 %. Diagnóza hemofilie u dětí je v 80 % stanovena již ve věku prvních 6 let.
To je důvodem, proč víceoborová koordinovaná komplexní péče musí být zabezpečena u takto postižených dětí již od nejútlejšího věku. Abychom doložili závažnost postižení pohybového aparátu, uvádíme několik případů z doby před zavedením účinné substituční terapie.
Podle lokalizace krvácivých epizod převažují klouby a svaly. Dochází k nim především u těžkých pacientů bez významného rozdílu mezi hemofilií A a hemofilií B. Úzká spolupráce s ortopedickými klinikami zaměřenými na dětský věk byla a je nezbytnou součástí komplexního přístupu při využití všech stávajících možností ke zmírnění anebo úpravě postižené končetiny.