Abstrakt
Paroxysmální kinezigenní dyskineze je porucha projevující se krátkými záchvaty mimovolních pohybů provokovaných náhlým pohybem. Záchvaty typicky trvají méně než jednu minutu a mohou se vyskytovat i několikrát denně.
Kromě formy idiopatické autozomálně dominantně dědičné nebo sporadické existují i formy symptomatické, kdy se stejnými záchvaty mohou manifestovat některá onemocnění postihující CNS. V úvodu podáváme souhrn současných představ o této poruše i historický vývoj těchto představ v kontextu skupiny paroxysmálních dyskinezí.
Na závěr prezentujeme případ mladé ženy se sporadickou idiopatickou paroxysmální kinezigenní dyskinezí od 13 let věku, jejíž diagnóza byla stanovena při video-EEG monitorování a záchvaty měly charakter alternující hemidystonie. Obtíže ustoupily při léčbě lamotriginem v dávce 300 mg denně.