Molekulární diagnostika maligních lymfomů řady B: detekce klonality a stručný přehled problematiky s vlastními výsledky
Abstrakt
Východisko. Diagnostika non-Hodgkinských lymfomů vyžaduje v současnosti kombinaci různých metodických přístupů.
Morfologické metody zůstávají základem diagnostiky, v řadě případů je však nezbytná aplikace molekulárně- genetickýchmetod. Molekulární přístupy v diagnostice lymfomů řady B umožňují detekci klonálních přestaveb imunoglobulinových genů a mohou určit chromozomální translokace specifické pro určitý typ lymfomu.
Metody a výsledky. Metodou PCR jsme vyšetřili 113 nemocných s maligními lymfomy B řady různého typu (folikulární - FL, z buněk pláště -MCL,malobuněčný typu CLL/SLL, difuzní velkobuněčný - DLBCL) a stanovovali klonalitu pomocí detekce přestavby genu pro těžké řetězce imunoglobulinů (IGH), u 72 z nich také genu pro lehké řetězce imunoglobulinů kappa (IGK).
Při detekci přestavby genu IGH jsme zjistili klonalitu v 85%případů (96/113), při detekci přestavby IGK v 58,3 % (42/72). Kombinací obou přístupů jsme zvýšili záchyt klonality lymfomů na 90,3 % (102/113).
Nejvyšší výtěžnost jsme zjistili u lymfomů typu CLL/SLL a u MCL (100 %). U DLBCL a FL byla výtěžnost nižší, 86 a 87 %.
Závěry. Stanovení klonality u lymfomů pomáhá v některých případech odlišit benigní hyperplastické procesy B lymfoidních buněk (polyklonální proliferace).
Záchyt klonální přestavby v lokusech genů IGH a IGK je vhodným nástrojem pro dlouhodobé monitorování aktivity onemocnění v případech, u kterých nejsou přítomny jiné markery, zejména nádorově specifické translokace. PCR průkaz translokací v detekci onemocnění je relativně specifický, ale jeho využití je omezeno nižším záchytem při variabilním místě zlomu.