Abstrakt
Syndrom Birt-Hogg-Dubé (BHDS, MIM 135150) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem kožních fibrofolikulomů, plicních cyst, spontánního pneumothoraxu a nádorů ledviny. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace genu FLCN, který kóduje protein folliculin.
Onemocnění je vzácné, má vysokou penetranci, variabilní expresivitu. Doporučení zahrnují zvýšenou pozornost při výkonech v celkové anestezii pro riziko pneumothoraxu a dlouhodobé klinické sledování pro zvýšené riziko nádorů ledvin.
Diagnostická a prediktivní DNA diagnostika BHDS je dostupná, prenatální, preimplantační diagnostika je možná.