Prenatální diagnostika má v současné medicíně a lékařské praxi stále větší význam. Řada závažných onemocnění nebo vrozených vývojových vad je spojena s tzv. chromozomálními aberacemi. Prenatální diagnostika je zaměřena z velké části právě na detekci těchto chromozomálních změn.
Porozumění možnostem a principům prenatální diagnostiky je tak důležité pro lékaře všech oborů, protože napomáhá nejen rozvoji znalostí metod moderní medicíny, ale i pochopení etiologie těchto onemocnění.