Abstrakt
Hypofýza je nejkomplexnějším endokrinním orgánem. Hraje klíčovou roli v růstu, reprodukci i v kontrole vnitřního prostředí.
Její funkce je řízena signály z vyšších etáží mozku, přicházejícími prostřednictvím hypotalamu, a je modulována komplexním systémem zpětných vazeb z periferních tkání. Zralá diferencovaná hypofýza je složena z předního laloku (adenohypofýzy) a ze zadního laloku (neurohypofýzy).
Malý intermediární lalok v průběhu vývoje žlázy u člověka zaniká. Základem zadního laloku hypofýzy jsou axonální zakončení hypotalamických neurosekrečních neuronů, které skladují a vydávají do krevního oběhu vazopresin a oxytocin.
Tyto axony jsou obklopeny sítí gliálních buněk.Přední lalok (adenohypofýza) obsahuje pět hlavních typů buněk, rozlišených dle typu hormonální sekrece. Kortikotrofy produkují ACTH, tyreotrofy TSH, gonadotrofy gonadotropiny - FSH a LH, somatotrofy vyrábějí růstový hormon a laktotrofy prolaktin.V embryonálním a časném fetálním období vzniká hypofýza splynutím základu z přední neuronální rýhy (základ neurohypofýzy) a z orálního ektodermu (Rathkeho výchlipka; základ adenohypofýzy).
Na tomto procesu morfogeneze se podílejí transkripční faktory HESX1, PITX2, LHX-3 (P-LIM) a LHX-4. Jejich defekty vedou ke kombinovanému deficitu hypofyzárních (pituitárních) hormonů spojenému s dalšími vývojovými anomáliemi.
Pro následnou diferenciaci a funkci jednotlivých specializovaných linií hypofyzárních buněk jsou nezbytné transkripční faktory PROP1, POU1F1 (PIT1), ale také SF-1, DAX-1 a KAL1 (gonadotropní buňky), resp. PITX1, T-PIT a NEUROD1 (kortikotrofní buňky).
Defekt kteréhokoliv z těchto faktorů vede ke specifickému endokrinnímu fenotypu.