Abstrakt
Poruchy determinace a diferenciace pohlaví nepatří mezi často se vyskytující, ale jejich psychické, etické a sociální následky jsou velmi závažné. Autorky této publikace se uvedenými aspekty zabývají z hlediska dětské endokrinologie, genetiky a histologie.
Přehledné členění nejrozsáhlejší části se věnuje nejprve postupu diferenciace gonád, následuje klasifikace poruch (s absencí či přítomností Y chromozómu v genotypu, nadměrný počet chromozómů, genové mutace, nesestouplá testes a receptorové poruchy). V jednotlivých kapitolách jsou popisovány klinické znaky, možnosti léčby a doplněny kasuistiky. Část probírající genetiku jednotlivých poruch se zaměřuje na jejich klinickou a genetickou prognózu, pasáže věnované histologii se orientují na morfologii dysgenetických gonád, přičemž zvláštní pozornost náleží nádorům spojeným s konkrétními defekty.
Všechny tři části doprovází reprezentativní seznam literatury.