Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
Abstrakt
V posledních letech byly popsány mitochondriální onemocnění s klinickými, elektromyografickými a histologickými projevy napodobujícími spinální svalovou atrofii ("SMA-like onemocnění"), u kterých však nebyla zjištěna mutace SMN 1 genu. Diagnóza mitochondriálního onemocnění byla zvažována vzhledem k širšímu postižení centrální a periferní nervové soustavy (encefalopatie, neuropatie) a dalších orgánů a tkání (kardiomyopatie, myopatie, hepatopatie).
Počet známých mitochondriálních syndromů s rozvojem "SMA-like" příznaků je omezený. Zjištění tohoto fenotypu v širším klinickém kontextu může vést k cílené molekulárněgenetické analýze a specifické diagnóze bez potřeby četných zatěžujících vyšetření.
Typickým představitelem této skupiny chorob je mitochondriální encefalomyopatie s kardiomyopatií a laktátovou acidózou, způsobená mutací v genu pro asemblační protein Sco2, která vede k poruše syntézy a funkce mitochondriální cytochrom c oxidázy. Předkládáme dvě kazuistiky pacientů s tímto deficitem, u kterých rozvoj SMA-like fenotypu vedl k cílenému vyšetření SCO2 genu a správné diagnóze.