Abstrakt
Nefrotický syndrom (NS) je častým glomerulárním onemocněním u dětí. Vedle forem idiopatických, jejichž přesná etiologie není ještě plně objasněna, existují formy geneticky podmíněné.
Tyto monogenní formy se zcela zásadně liší v léčbě a v prognóze od forem idiopatických. Klinicky i histologicky jsou ovšem tyto formy onemocnění zcela neodlišitelné.
Jedinou možností diferenciální diagnostiky tedy zůstává molekulárně genetické vyšetření. V současnosti je známo několik genů způsobujících nefrotický syndrom.
V dětském věku jsou nejdůležitější geny NPHS1, NPHS2, WT1 a LAMB2. Většina geneticky podmíněných nefrotických syndromů nereaguje na iniciální léčbu kortikoidy.
Proto by u všech pacientů s kortikorezistentním nefrotickým syndromem mělo být pomýšleno na geneticky podmíněný NS a pacienti by měli být molekulárně geneticky vyšetřeni.