Defekt lokalizováný ve střední části síňového septa, je nejčastější neoperovanou vrozenou srdeční vadou, která je diagnostikována až v dospělosti. Vyskytuje se samostatně nebo u nositelů syndromů Holtova-Oramova, Noonanové, Ellisova-van Creveldova a dále při alkoholismu matky (fetální alkoholové postižení).