Ollierova choroba a Maffucciho syndrom - diagnostika a léčení biomechanicky závažných deformit dolních končetin
Abstrakt
Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř postižených jedinců. OCH a MaSy se řadí podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických chorob skeletu z roku 2011 do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného vývoje komponent skeletu.
Bylo zjištěno, že aktivní hedgehog signalizace je důležitá pro vznik enchondromů. Mutace PTH1R byly identifikovány u přibližně 10 % pacientů s OCH.
Autoři na dvou kazuistických sděleních demonstrují vývoj biomechanicky závažných deformit skeletu v období růstu u pacientů s OCH a MaSy a úskalí při rekonstrukčním chirurgickém léčení. Etapové léčení u prezentovaných probandů vyžadovalo opakované korekční osteotomie a prodlužovací výkony s cílem obnovit biomechanickou osu a korigovat nestejnou délku dolních končetin (DK).
U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru histologickým vyšetřením prokázán chondrom hraniční biologické povahy velmi pravděpodobně se známkami počínající malignizace. U pacienta s MaSy ve věku 30 let a 2 měsíce byly v rostoucích tumorech na 2. a 4. prstu levé ruky prokázány atypicky proliferující enchondromy a low-grade chondrosarkom, později i v jiných lokalitách.
Studie upozorňuje na typickou klinickou a radiologickou symptomatologii a vysoké riziko malignizace enchondromů (grade I-III) v dospělosti, kdy je nezbytné onkologické sledování (RTG plic, MRI scany postižených oblastí, onkologický a biochemický screening) a chirurgické léčení.