Charles Explorer logo
🇨🇿

Hereditární neuropatie

Publikace na 2. lékařská fakulta |
2010

Abstrakt

Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněné nervosvalové onemocnění. Prevalence je 1:2500.

Nejčastější forma postohuje senzitivní i motorické nervy a nazývá choroba Charcot-Marie-Tooth. Rozlišuje se typ 1-demyelinizačnmí a typ 2-axonální.

Základní diagnostická metoda je elektromyografie. Potvrzení choroby je molekulárně genetické.

Choroba je kauzálně neléčitelná a doporučuje se rehabilitace a protetika.