Abstrakt
Myotonické dystrofie jsou primárně degenerativní, geneticky podmíněné a progresivní poruchy kosterních svalů. Kromě postižení kosterních svalů představují multiorgánová onemocnění, která postihují např. srdce, oči, gonády, endokrinní žlázy a mozek.
Patří mezi nejčastější svalové dystrofie u dospělých osob, mohou zkracovat střední délku života a významně zhoršují kvalitu života nemocných. Základní klinické symptomy představuje myotonie a slabost kosterních svalů.
Rozlišují se dvě formy - myotonická dystrofie typ 1 a myotonická dystrofie typ 2. Z typu 1 se samostatně vyčleňuje kongenitální myotonie.
Rozhodující roli pro potvrzení diagnózy má molekulární genetika, která u myotonické dystrofie 1 prokazuje CTG trinukleotidovou expanzi v DMPK1 genu, u myotonické dystrofie 2 prokazuje CCTG tetranukleotidovou expanzi v ZNF-9 genu. Z pomocných vyšetření je zásadní elektromyografické vyšetření, které často prokáže přítomnost myotonických výbojů o menší velikosti potenciálů motorických jednotek v kosterních svalech.
Kauzální léčba není k dispozici, ale kardiologická a oftalmologická péče je důležitá. Významnou roli hraje genetické poradenství v rámci celé rodiny.