Abstrakt
Hypospadie je definována jako ventrální dystopie zevního meatu uretry na penisu, skrotu nebo perineu v důsledku poruchy mediální fúze uretrálních valů v raném stadiu embryonálního vývoje. Její součástí je i rozštěpená, zástěrkovitá deformace předkožky, která tak kryje dorzální část rovněž rozštěpeného, plochého glandu. Častá je i přítomnost tzv. chordy, ventrálního ohnutí penisu způsobeného vazivovou přeměnou corpus spongiosum urethrae.
Hypospadie je nejčastější malformací dolních močových cest s incidencí 3,3 na 1000 narozených chlapců, čímž se řadí mezi nejčastější vrozené vývojové vady vůbec. Podle lokalizace zevního meatu a stupně malformace genitálu se hypospadie dělí na distální typ (glandulární, koronární a subkoronární) s incidencí 65 %, střední typ (hypospadia penis media) s incidencí 15 % a proximální (penilní, penoskrotální a perineální) s výskytem ve 20 %.
Hypospadie je projevem feminizace u chlapců, která je tím těžší, čím je vyústění zevního meatu proximálněji a čím více jsou vyjádřeny další přidružené malformace, jako je přítomnost chordy, hypoplazie skrota a testes a porucha jejich sestupu s eventuální přítomností rudimentárních částí ženského genitálu. Přítomnost chordy je udávána asi v 35 %, možnou existenci rudimentů ženského genitálu a jiné projevy nedostatečné sexuální diferenciace je třeba mít na paměti při vyšetřování každého dítěte s proximálními formami této vady.
U chlapců s hypospadií bývají přidružené anomálie močového traktu, naštěstí bývají z funkčního hlediska málo významné. U hypospadie jsou různě vyjádřené poruchy mikce od rozstřikování proudu moči a jeho ventrálního směřování u distálních forem až po nemožnost mikce vestoje u proximálních forem.
Nutnost mikce vsedě dívčím způsobem přispívá k psychické traumatizaci dítěte a poruše jeho sexuální identifikace, pokud vada není vyřešena v raném dětském věku. Stenóza malformovaného zevního meatu může vyústit až v infravezikální obstrukci s morfologickými i funkčními změnami, jako jsou nestabilita měchýře, hypertrofie svaloviny detruzoru až s tvorbou divertiklů.
V případě nedořešené vady se v dospělém věku přidružuje porucha fertility v důsledku erektilní dysfunkce, eventuálně i impotentia generandi při poruše spermiogeneze. Vývoj urogenitálního traktu je poměrně komplikovaný, svou složitostí v mnoha ohledech srovnatelný se systémem kardiovaskulárním, což oba systémy zařazuje na čelné místo v počtu vrozených vad.
Vývoj gonád začíná stadiem indiferentním, kdy nelze rozlišit, zda běží o základ ženské či mužské gon ády. Další diferenciace závisí na přítomnosti H-Y antigenu a na existenci specifických receptorů v membráně buněk indiferentní gonády schopných vázat H-Y antigen.
V kladném případě se diferencuje varle a jeho sekreční činnost určuje maskulinizaci budoucího dítěte. Proliferací entodermu kloaky se vytváří uretrální ploténka, která zevně prorůstá až k ektodermu.
Rozestoupením uretrální ploténky se prohlubuje uretrální rýha, ve 3. měsíci tyto uretrální řasy srůstají kolem orificium urogenitale a jejich rychlý srůst dává vznik uretře. Od vrcholu prorůstá k uretře ektodermová ploténka, která sroste s entodermem uretry a luminizuje se.
Kavernózní tělesa jsou vytvářena mezenchymem tvořícím podklad phallu, který se mění ve vazivo a dehiscencí v něm vznikají lakuny, které se spojují s cévami.