Abstrakt
Ewingův sarkom (ES) je druhý nejčastější kostní nádor u dětí a mladistvých. Prevalence výskytu je v druhém deceniu, asi 70 % pacientů je ve věku do 20 let.
ES poměrně vzácně postihuje černochy a nízká frekvence výskytu je v Asii. Nebyl prokázán hereditární výskyt.
Nejčastěji je postižena pánev (25 %), femur (16 %), žebra (13 %), tibie/fibula (9 %) a humerus (6 %). Jedná se o systémové onemocnění, které se šíří převážně hematogenní cestou.
Asi 25 % nemocných má v době diagnózy zjistitelné metastázy. Nejčastěji jsou postiženy plíce (38 %), skelet (31 %) a kostní dřeň (11 %).
Poměrně vzácné jsou metastázy v játrech a mozku (do 5 %). Jako sekundární poradiační tumor je signifikantně méně častý než osteosarkom (3 % versus 69 %).
Ewingův sarkom postihuje p ředevším skelet, vzácněji měkké tkáně (extraskeletální forma) a nejčastěji je nediferencovaného typu. Diferencovaná varianta je známá jako periferní primitivní neuroektodermální tumor (PNET).
Nádory skupiny ES/PNET jsou charakterizovány chromozomálními přestavbami, které zahrnují gen EWS na 22. chromozomu (22q12) a geny ets skupiny transkripčních faktorů (FLI1, FEV, E1AE, ERG). Nejčastější specifickou translokací je t(11,22)(q22,q12), která je přítomna u více než 85 % pacientů.
Pro ES jsou typické malé kulaté buňky s menším množstvím cytoplazmy bohatým na glykogen a kulatým jádrem. Při imunohistochemickém vyšetření je patrná výrazná pozitivita vimentinu, průkaz neuronspecifické enolázy (NSE), S-100 proteinu a Leu-7 a silná exprese CD99.
V klinickém obraze ES dominuje bolestivost a/nebo otok v místě postižení (61 - 96 %), asi v 20 % jsou prvním příznakem teploty. Bolestmi zad se projevuje postižení obratlů nebo paraspinální oblasti, kulhání a bolestivost dolní končetiny s případnou neurologickou symptomatologií bývá při postižení pánevních kostí.
Metastázy v žebrech nebo na lebce bývají patrné jako hmatné rezistence. V diferenciální diagnóze je třeba vyloučit osteomyelitidu, eosinofilní granulom a velkobuněčný kostní nádor.
Z maligních afekcí je to především osteosarkom, maligní fibrózní histiocytom nebo metastázy neuroblastomu. Definitivní diagnóza je stanovena histopatologickým vyšetřením z bioptického vzorku.