Abstrakt
Feochromocytomy a paragangliomy jsou nádory vznikající z chromafinních buněk, mohou metabolizovat, skladovat, ale ne vždy vylučovat katecholaminy. Typickými projevy feochromocytomu nebo paragangliomu jsou hypertenze (trvalá i záchvatovitá), palpitace, bolesti hlavy a pocení.
Se vznikem těchto nádorů je dnes spojeno deset genů a předpokládá se, že další budou objeveny. Oba typy nádorů se vyskytují také v rámci genetických syndromů: syndromu familiární paragangliomatózy (geny SDH, SDHAF2), syndromu von Hippel-Lindau (gen VHL), syndromu mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2 (gen RET) a neurofibromatózy typu 1 (gen NF1).
U některých syndromů jsou tyto nádory prvním a jediným manifestovaným onemocněn ím. Některé typy mutací, především v genu SDHB, jsou spojeny s vysokým počtem maligních onemocnění, která jsou v současné době standardními postupy nevyléčitelná.
Z těchto důvodů je nezbytné provádět genetické vyšetření nejen u pacienta, ale v celé rodině, a nabídnout nositelům mutací dlouhodobé nebo celoživotní sledování a případně včasnou léčbu. Péče o pacienty s těmito onemocněními proto vyžaduje multidisciplinární spolupráci a měla by být prováděna pouze ve specializovaných centrech, která mají s tímto druhem onemocnění dostatečné zkušenosti.