Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2
Abstrakt
Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis tří českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2.
Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílena na možné projevy CPVT - synkopy při zátěži.
Dále podstupují bicyklovou ergometrii za účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA.
U probandů byla zahájena analýza genu RyR2. Výsledky: Celkem byly vyšetřeny tři rodiny - jedenáct dospělých, pět dětí, ve kterých se v každé u jednoho z dětí vyskytla synkopa.
Indikací k vyšetření byla ve všech třech případech synkopa při zátěži. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykardie.
U dalších příbuzných arytmie nebyla vyvolána. Všichni tři postižení byli léčeni beta-blokátorem, u jednoho z nich musel být pro recidivy synkop implantován kardioverter-defibrilátor.
U jednoho z probandů byla detekována sekvenční změna c.14101-6A>G a 14101-21A>G blízko 3'-konce intronu 94-95 a 14231+12A>C blízko 5'-konce intronu 95-96. Detekované sekvenční změny nejsou zařazeny do databáze mutací CPVT a dosud nebyly publikovány.
Závěry: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži.
Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifikovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.