Abstrakt
Poruchy pohlavního vývoje se vyskytují přibližně u 1:4500 živě narozených dětí. Jejich etiologie je velmi pestrá a dosud ne zcela objasněná.
S přibývajícími poznatky vyvstala potřeba nové klasifikace a nomenklatury, které byly navrženy jako takzvaný Chicagský konsensus v roce 2005. Velkou pozornost v současné době vzbuzují poruchy pohlavního vývoje, jejichž podstatou jsou mutace genů řídicích vývoj gonád.
Ve vyvíjejících se pohlavních žlázách se exprimuje přes 200 genů; u deseti z nich byl již popsán vliv patogenníchmutací nebo neadekvátního počtu genových kopií na poruchy pohlavního vývoje u člověka. Přesné určenímolekulárně- genetické podstaty těchto poruch umožní zpřesnit diagnózu, dopad na následný pohlavní vývoj a genetická rizika pro další členy rodiny.