Poruchy sexuální diferenciace s chybným vývojem gonád: dosud známé zodpovědné geny a výsledný fenotype
Abstrakt
Cíl studie: Studie shrnuje informace o genech zodpovědných za vývoj pohlavních žláz a následně i dalších struktur pohlavního systému u člověka. Popisuje vliv poruch těchto genů na fenotyp jedince.
Typ studie: Souhrnný článek. Název a sídlo pracoviště: Pediatrická klinika FN v Motole a 2.
LF UK, Praha. Předmět a metoda studie: Uvádíme přehled současných poznatků o genech, které mají vztah k vývoji pohlavního systému.
Důraz je kladen na fenotyp pacientů související s jednotlivými genetickými poruchami. Většina dat byla vyhledána na stránkách Pubmed nebo OMIM pod hesly "sex development" a "sex determination".
Zaměřili jsme se na 10 genů se známým vztahem k vývoji gonád u člověka - SRY, SOX9, SF1, DAX1, WNT4, WT1, DMRT1, DHH, RSPO1, ATRX. Závěr: Pohlavní vývoj je složitý proces, na němž se podílí řada genů.
Shrnujeme informace o genech, jejichž mutace nebo chybný počet genových kopií narušují vývoj gonád s dopadem na vývoj pohlavních orgánů a výsledný fenotyp jedince. V současnosti lze genetický podklad mnoha poruch určit, což umožňuje zpřesnit diagnózu, dopad na následný pohlavní vývoj a genetická rizika pro další členy rodiny.